در حالی که بسیاری از نوزادان بدون مشکل روزانه متولد می شوند ، تعداد معدودی هستند که زود به دنیا می آیند و با برخی عوارض مواجه می شوند. این نوزادان در بخش مراقبت های ویژه نوزادان (NICU) قرار می گیرند ، جایی که دکتر سابرینا مالون جنکینز در آنجا کار می کند.

متخصص نوزادان در بیمارستان اولیه کودکان گفت: "در بسیاری از مواقع ما نمی دانیم بیماری زمینه ای چیست . علل مختلفی وجود دارد و به ندرت هر یک از آنها یکسان هستند."

محققان می گویند در مقیاس جهانی سالانه حدود هفت میلیون نوزاد با اختلالات ژنتیکی جدی به دنیا می آیند و درمان پزشکان برای آنها دشوار است اگر مطمئن نباشند چه مشکلی دارد.

دکتر مارک یاندل ، پروفسور گروه ژنتیک انسانی در دانشگاه یوتا ، گفت: "تخمین زده می شود که حدود 20 درصد از نوزادان در بخش مراقبت های ویژه با شدت بالا دارای نوعی بیماری ژنتیکی هستند."

بنابراین دکتر یاندل و تیمش ابزاری را توسعه دادند که ژنوم نوزاد را تعیین می کند تا دریابد چه بیماری ژنتیکی باعث بیماری می شود. این کار با گرفتن نمونه خون از نوزاد توسط پزشکان شروع می شود ، که سپس توسط برنامه ای که از هوش مصنوعی (AI) استفاده می کند ، تجزیه و تحلیل می شود.

سپس DNA و پرونده های پزشکی نوزاد با پایگاه داده جهانی داده های پزشکی و علمی ارجاع داده می شود.

دکتر یاندل می گوید: "این ابزار می تواند همه این موارد را در زمان واقعی بررسی کرده و به طرز باورنکردنی سریع به نتیجه برسد."

پزشکان یوتا می گویند درک علت بیماری یک نوزاد برای درمان موثر بسیار مهم است و تشخیص دقیق در 24 تا 48 ساعت اول پس از تولد به بیماران بهترین شانس را برای بهبود وضعیت آنها می دهد.

دکتر یاندل گفت تعداد بیماریهای ژنتیکی ناشناخته در یک دهه گذشته تقریباً یک سوم افزایش یافته است و آنها هنوز در حال کشف بیماریهای جدید هستند ، به این معنی که نیاز به این نوع فناوری هر روز در حال افزایش است.

201000803.316